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钙和磷通过胎盘的主动转运在胎儿骨骼矿化过程中起到重要作用，多达80%的矿物质转运发生在妊娠晚期，因此早产儿发生MBD 的风险高。一项对336例胎龄≤31周、出生体质量≤1 500 g的早产儿的研究发现，MBDP 的发生与胎龄、出生体质量呈负相关。早产儿尤其是极低和超低出生体质量儿，由于胃肠道发育不成熟，发生NEC的风险高，需要较长时间的肠外营养，如果肠外营养液的钙磷含量添加不足，则会引起骨代谢异常。肠外静脉营养持续时间越长（持续超过4 周），骨矿物质含量越低，MBDP 的发生风险越高。发生MBDP的另一因素是早产儿骨负荷过低。对骨和关节的机械性牵拉可使骨负荷增加，成骨细胞活动增强，促进骨的形成。早产儿生后由于肌张力低和韧带松弛，自发运动减少，影响骨形 成；生后接受适当的被动运动可增加骨形成和骨矿化。长期机械通气使患儿肢体主动和被动运动受限，致骨负荷过低，影响骨形成，增加骨折风险。骨软化和/或肋骨骨折后，胸壁顺应性增加，进一步影响呼吸运动。超早产儿病情复杂、危重，因病情需要使用类固醇、袢利尿剂、甲基黄嘌呤等药物，致钙磷排泄增加，使骨矿化不足加重，进一步增高MBDP 的发生风险。本组6例患儿中，5例胎龄＜29周，1例胎龄＞32周，出生体质量均＜1 200 g，合并ROP、BPD和NEC等早产儿常见并发症。有利尿剂使用史3 例，同时使用激素和氨茶碱2 例，使用枸橼酸咖啡因2 例，激素1 例，使用呼吸机时间均≥30天，肠外静脉营养时间均＞60天。这些发生MBDP的高危因素与文献报道相符。
MBDP的诊断通常将临床表现、实验室检查及影像学检查相结合以明确，但具体的生化指标及诊断阈值尚缺乏共识。MBDP 的临床表现一般于生后6～12周开始出现，通常骨皮质变薄等放射学特征容易被忽视，严重时出现骨折，局部可出现疼痛、肿胀及局部变形。由于血钙、磷和ALP 可经常监测，用于筛查MBDP。美国儿科学会AAP 指南建议，MBDP 的筛查从生后4～6周开始，每1～2周对所有早产儿进行血清钙、磷和ALP 水平监测。然而，因血钙水平较低时，机体可通过骨钙的动员和释放来维持正常的血钙水平，故血钙不能用于代谢性骨病的诊断指标。大部分研究将ALP＞900 IU/L和/或血磷＜1.8 mmol/ L作为临床诊断MBDP的重要指标。相关研究显示，作为严重MBDP的标志物，甲状旁腺激素（PTH）升高比ALP升高更敏感（71%对29%），特异性相似（88% 对93%）；当联合低血磷时，PTH升高在识别MBDP时有100%的敏感度和94%的特异性。最近，有研究提出，ALP＞500IU/L，磷＜1.8mmol/L，可用于初始筛查标准。本研究中，例2、例6ALP＞900 IU/L，6例患儿血磷均＜1.8 mmol/ L，结合临床病史、X线表现，故诊断为MBDP。
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